Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Оглавление

• Причины развития заболевания
• Формы и стадии патологии
• Симптомы муковисцидоза
• Методы диагностики
• Медицинское оборудование для терапии муковисцидоза

Муковисцидоз или кистозный фиброз — это наследственное генетическое заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы. Возникает из-за мутаций в гене CFTR, что приводит к нарушению работы белка, ответственного за транспорт солей и воды через клеточные мембраны. В результате этого в организме образуется густая и вязкая слизь, которая блокирует дыхательные пути, усложняя дыхание, и закупоривает протоки поджелудочной железы, затрудняя пищеварение.

Хотя муковисцидоз неизлечим, ранняя диагностика и комплексное лечение позволяют значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Причины развития заболевания

Причина муковисцидоза – мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), расположенном на 7-й хромосоме. Этот ген отвечает за синтез белка, регулирующего транспорт хлора и натрия через клеточные мембраны. При мутации белок становится нефункциональным, что нарушает баланс солей и воды в организме. Это приводит к тому, что клетки выделяют густую и вязкую слизь, которая накапливается в дыхательных путях, пищеварительной системе и других органах, вызывая воспаления и инфекции.

Муковисцидоз легких — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что патология развивается только у тех, кто унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Если мутированный ген передан только одним из родителей, человек становится носителем заболевания, но сам не болеет.

Формы и стадии патологии

Формы муковисцидоза различаются в зависимости от пораженных систем организма:

1. Легочная форма — преобладает поражение дыхательной системы, часто сопровождается частыми инфекциями, бронхитами, воспалениями легких.
2. Кишечная форма — затронута пищеварительная система, что приводит к плохому усвоению питательных веществ, дефициту массы тела и нарушениям в работе поджелудочной железы.
3. Смешанная форма — сочетает поражение как дыхательной, так и пищеварительной систем; наиболее распространенный вариант.
4. Атипичные формы (например цирротическая, отечно-анемическая и др.) — характеризуются менее выраженными симптомами и часто диагностируются позднее.

Стадии муковисцидоза:

• I стадия — симптомы слабо выражены, слизь в органах незначительно увеличена. Легкая одышка, сухой кашель. В этой стадии заболевание может находиться до 10 лет.
• II стадия — симптомы усиливаются, появляются хронические воспаления и нарушения дыхания. Одышка наблюдается в покое, при кашле отделяется мокрота, происходит деформирование кончиков пальцев рук по типу «барабанные палочки» и ногтей по типу «часовые стекла». Стадия может длиться от 2 до 15 лет.
• III стадия — значительные изменения в органах, тяжелое течение с частыми обострениями, резкое снижение функции легких и пищеварения. Признаки муковисцидоза на этой стадии – отеки ног, сильная одышка, быстрая утомляемость, гипертрофия отделов сердца, бронхоэктазы и кисты. В этой стадии патология способна находится от 3 до 5 лет.
• IV стадия — тяжелые нарушения работы сердца и легких, прогрессирующая гипотензия, учащенный пульс, нарушение функции левого желудочка сердца. Стадия продолжается до нескольких месяцев, оканчивается летальным исходом.

Понимание формы и стадии развития патологии позволяют подобрать эффективную терапевтическую стратегию и методы поддержки пациента и облегчить его состояние.

Симптомы муковисцидоза

Клинические проявления муковисцидоза разнообразны и зависят от пораженных органов и систем, а также от возраста пациента. Ниже представлены основные симптомы по системам организма:

1. Дыхательная система:

• Постоянный кашель. Часто сухой, но может сопровождаться выделением вязкой и густой мокроты, которую трудно откашлять.
• Хронические инфекции дыхательных путей. Постоянное присутствие слизи при муковисцидозе в респираторной системе создает благоприятную среду для бактерий, что приводит к частым инфекциям, таким как бронхиты и пневмонии. Эти инфекции могут стать хроническими, вызывать обострения и приводить к повреждению легочной ткани.
• Одышка и хрипы. Скопление слизи в бронхах затрудняет дыхание и может вызывать одышку, особенно при физической нагрузке. Впоследствии одышка наблюдается и в покое. Хрипы, как характерные звуки в процессе дыхания, также являются следствием закупорки дыхательных путей.
• Синуситы и полипы. Слизь может скапливаться в носовых пазухах, что приводит к воспалению и образованию полипов.

2. Пищеварительная система:

• Частая диарея и жирный стул. Непереваренная пища приводит к частым и обильным стуловым массам с неприятным запахом. Нередко стул содержит большое количество жира и приобретает особую маслянистую консистенцию (стеаторея).
• Вздутие живота и колики. Задержка пищи и нарушенное пищеварение могут вызывать дискомфорт, вздутие и болевые ощущения в животе.
• Недостаток массы тела и дефицит витаминов. Нарушение работы поджелудочной железы препятствует перевариванию белков, жиров и углеводов, что приводит к недостаточному усвоению питательных веществ и дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E, K).
• Сахарный диабет. При длительном течении заболевания могут пострадать клетки поджелудочной железы, что приводит к развитию диабета.

3. Общие симптомы:

• Соленый пот. Пот у пациентов с муковисцидозом имеет высокое содержание соли, что может быть заметно при прикосновении к коже или на вкус.
• Замедление роста и развития. Недостаточное питание, вызванное плохим усвоением пищи, часто приводит к отставанию в росте и задержке физического развития у детей и подростков.
• Склонность к обезвоживанию. Потеря соли вместе с потом повышает риск обезвоживания, особенно в жаркое время года или при интенсивных физических нагрузках.

Симптомы муковисцидоза могут меняться по степени выраженности, но, как правило, они прогрессируют, и без своевременного лечения могут привести к тяжелым осложнениям.

Методы диагностики

Диагностика муковисцидоза включает несколько методов, позволяющих выявить заболевание на разных стадиях жизни, начиная с раннего детства. Эти методы помогают подтвердить наличие мутации в гене CFTR, оценить функции пораженных систем и определить степень тяжести патологии.

1. Неонатальный скрининг

Проводится у новорожденных для раннего выявления заболевания. В течение первых дней жизни ребенка берется капля крови из пяточки и проверяется на повышенный уровень иммунореактивного трипсина (IRT), который может свидетельствовать о нарушении функции поджелудочной железы.

Если уровень IRT повышен, назначаются дополнительные исследования, такие как анализ пота или генетическое тестирование.

2. Потовый (хлоридный) тест

Основной метод диагностики муковисцидоза, основанный на измерении концентрации хлоридов (солей) в поте. Для проведения теста на кожу пациента наносится специальный препарат (пилокарпин) для стимуляции потоотделения, а затем пот собирается и анализируется. Концентрация хлоридов выше 60 ммоль/л указывает на высокую вероятность заболевания.

 Потовый тест обычно проводится дважды для подтверждения результата.

3. Генетическое тестирование

Муковисцидоз – генетическое заболевание, поэтому генетический анализ крови позволяет обнаружить мутации в гене CFTR. Анализ может выявить наличие более чем 2000 возможных мутаций, связанных с этим заболеванием.

Генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза после положительного потового теста и особенно полезно при атипичных формах муковисцидоза или у пациентов с семейным анамнезом заболевания.

4. Функциональные тесты легких

Применяются у старших детей и взрослых для оценки степени нарушения дыхательной функции. Основные методы включают спирометрию, пикфлоуметрию и бронхоскопию.

Эти тесты помогают измерить объем легких, пиковую скорость выдоха и другие параметры, определяющие функцию дыхательной системы и степень ее поражения.

5. Анализ кала на панкреатическую эластазу

Позволяет определить степень нарушения функции поджелудочной железы. У пациентов с муковисцидозом часто наблюдается дефицит панкреатических ферментов, и анализ кала помогает выявить снижение уровня эластазы, указывающее на недостаточность поджелудочной железы.

6. Рентгенография и КТ грудной клетки

Применяется для выявления структурных изменений в легких и для оценки степени поражения дыхательных путей. Рентгенография может показать утолщение стенок бронхов, а КТ более точно оценивает состояние тканей и наличие бронхоэктазов.

7. УЗИ и МРТ органов брюшной полости.

Помогают оценить состояние печени, поджелудочной железы и желчного пузыря, обнаружить наличие структурных изменений и степени поражения.

8. Тест на назальный потенциал

Исследует транспорт ионов в слизистой носа, что отражает работу CFTR-белка. Используется редко, как дополнительный тест, когда результаты других исследований неоднозначны или требуется уточнение диагноза.

Эти методы диагностики позволяют комплексно оценить состояние пациента и подтвердить или исключить наличие муковисцидоза, а также разработать план лечения и поддержки для предотвращения осложнений.

Медицинское оборудование для терапии муковисцидоза

Терапия муковисцидоза требует регулярного применения медицинского оборудования, которое помогает улучшить функции дыхательной системы, предотвращает накопление слизи и облегчает состояние пациента. Оборудование подбирается в зависимости от возраста, степени тяжести заболевания и конкретных симптомов. Вот основные устройства, которые используют в лечении муковисцидоза:

1. Ингаляторы и небулайзеры

Помогают доставлять лекарственные препараты, такие как бронхолитики, муколитики, антибиотики и др., непосредственно в легкие, что позволяет уменьшить воспаление, разжижить слизь и улучшить ее выведение.

2. Перкуторы и жилеты для дыхательной терапии

Способствуют отхождению густой слизи от бронхиальных стенок, воздействуя на грудную клетку осцилляциями при помощи специального надувного жилета. Аппараты применяется как альтернатива или дополнение к мануальной физиотерапии.

3. Спирометры и пикфлоуметры

Предназначены для мониторинга параметров респираторной функции при муковисцидозе у взрослых и детей, измеряя объем легких, силу выдоха и другие показатели дыхания. Такой контроль важен для отслеживания прогрессирования заболевания и эффективности лечения.

4. Аспираторы и откашливатели

Устройства для удаления слизи из дыхательных путей. Аспираторы удаляют слизь из носоглотки при помощи вакуума. Откашливатели помогают выводить мокроту из нижних отделов респираторной системы.

5. Перкуссионеры

Подают небольшие объемы воздуха (перкуссии) в дыхательные пути, помогая выводить слизь из легочных складок, при этом не повреждая легочную ткань.

6. Пульсоксиметры

Измеряют уровень кислорода в крови и частоту пульса, что позволяет оценить степень насыщения кислородом и выявить возможное ухудшение дыхательной функции.

Регулярный контроль особенно важен при прогрессирующих стадиях заболевания, когда существует риск гипоксии.

7. Кислородные концентраторы и аппараты для вентиляции легких (ИВЛ)

Помогают при дыхательной недостаточности, которая может развиться у пациентов с тяжелой формой муковисцидоза.

Кислородные концентраторы подают насыщенный кислородом воздушный поток через маску или канюли в верхние дыхательные пути, помогая поддерживать оптимальную оксигенацию организма.

Аппараты ИВЛ обеспечивают вентиляцию легких, полностью или частично поддерживая дыхание пациента в разных режимах.

Приборы применяются на поздних стадиях заболевания, когда легкие пациента теряют способность к самостоятельному эффективному дыханию.

Перечисленное оборудование составляет основу для поддерживающей и симптоматического лечения муковисцидоза, помогая улучшить качество жизни пациентов и снизить частоту обострений заболевания.

Список литературы:

1. Безменова М.Д., Гусев Я.С. Муковисцидоз // Бюллетень медицинских интернет-конференций. 2020. Т.10. №12. 312.
2. Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Современная диагностика и лечение муковисцидоза // Медицинский совет. 2014. 44 – 49.
3. Шостаковская А.С., Жабура М.О. Муковисцидоз в современной педиатрической практике // StudNet. 2020. №12. 1809 – 1824.